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Es el nombre que se le da por ser un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales.
Todas las personas tenemos 2 glándulas suprarrenales. Una se encuentra en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen hormonas, como cortisol y aldosterona, que son esenciales para la vida. Las personas que padecen hiperplasia suprarrenal congénita les falta una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de hormona sexual masculina. Esto ocasiona la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
Existen dos tipos principales de hiperplasia suprarrenal congénita:
- Hiperplasia suprarrenal congénita clásica.Esta forma más grave de la enfermedad se detecta generalmente en la infancia.
- Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica.Esta forma más leve y frecuente puede aparecer en la niñez o en las primeras etapas de la adultez
Un niño que padece hiperplasia suprarrenal congénita clásica puede sufrir:
- Una deficiencia en la producción de cortisol tanto en la forma con pérdida de sal como en la forma virilizante simple. La mayoría de los problemas que provoca la hiperplasia suprarrenal congénita clásica están relacionados con la falta de cortisol, que cumple una función importante en la regulación de la presión arterial, ya que mantiene los niveles de energía y de azúcar en sangre y protege al cuerpo del estrés.
- Una deficiencia en la producción de aldosterona en la forma con pérdida de sal. Esto puede ocasionar presión arterial baja, un nivel más bajo de sodio y un nivel más alto de potasio. El sodio y el potasio normalmente actúan en forma conjunta para ayudar a mantener el equilibro adecuado de líquidos en el cuerpo.
- Producción excesiva de hormonas sexuales masculinas (andrógenos, como la testosterona).Esto puede tener como consecuencia una estatura baja y pubertad precoz y, en las niñas, un desarrollo anormal de los genitales mientras están en el útero.
Los signos y síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica en niños y adultos comprenden:
- Aparición muy temprana de vello púbico
- Crecimiento rápido durante la infancia, pero estatura final más baja que la media
Los niños con esta forma más grave del trastorno, los síntomas a menudo se presentan dentro de 2 ó 3 semanas después del nacimiento.
Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
Es posible que los niños con esta forma más leve nopresenten signos o síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita y que se les diagnostique hasta la adolescencia.
Las niñas don esta forma, tendrán órganos reproductores femeninos normales (ovarios, útero y trompas de falopio). Sin embargo pueden presentar los siguientes cambios:
- Períodos menstruales anormales o incapacidad para menstruar
- Aparición temprana de vello púbico y axilar
- Crecimiento excesivo de cabello o vello facial
- Algún agrandamiento del clítoris
En el caso de los niños, pueden parecer normales al nacer, pero puede parecer que llega temprano a la pubertad. Los síntomas pueden incluir:
- Voz gruesa
- Aparición temprana de vello púbico y axilar
- Pene agrandado pero testículos normales
- Músculos bien desarrollados
Tanto los varones como las mujeres serán altos de niños, pero mucho más bajos de lo normal como adultos.
TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es devolver los niveles hormonales a lo normal o cerca de lo normal. Esto se hace tomando una forma de cortisol, casi siempre hidrocortisona.
Los esteroides empleados para tratar la hiperplasia suprarrenal por lo general no causan efectos secundarios, como obesidad o huesos débiles, ya que las dosis reponen las hormonas que el cuerpo del niño no puede producir
TRATAMIENTO EN LAS FORMAS CLÁSICAS
Tratamiento con Glucocorticoides. Se utiliza la Hidrocortisona para pacientes que nohan finalizado el crecimiento.
Tratamiento con Mineralcorticoides. La Fludrocortisona es el retenedor de sal más utilizado. Sólo en aquellos con clínica de hipoaldosteronismo.
Las personas que padecen este trastorno deben tomar medicación de por vida y generalmente gozan de buena salud.
TRATAMIENTO DE LAS FORMAS NO CLÁSICAS
Hidrocortisona sigue siendo la elección.
La Dexametasona sólo se utilizará tras finalizar el crecimiento y si la frenación con Hidrocortisona no es óptima.
Al igual que en la forma clásica es necesario administrar dosis adicionales de hidrocortisona durante momentos de posible descompesación aguda, situaciones de estrés como traumatismo, accidente, cuadros infecciosos, vómitos, fiebres altas y en casos de intervención quirúrgica.
La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar tanto a los niños como a las niñas. Alrededor de 1 de cada 10,000 a 18,000 niños nacen con esta enfermedad.
Fuentes:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000411.htm
